男子患肺病治療七年無效 武漢市肺科醫院找到癥結：GATA2基因異常

荊楚網（湖北日報網）訊（通訊員 王敏 張全錄）患上肺病逾七載，武漢的樂先生四處尋醫問藥，這些年，他成了一些三甲名院的常客，但病灶卻持續在肺上蔓延。直到今年6月，他在武漢市肺科醫院遇上全國道德模范、呼吸專家杜榮輝，困擾多年的頑疾才找到癥結：體內的一組名叫GATA2的基因異常，破壞了他的免疫系統和血液系統，導致疾病發生。據此進行針對性治療，樂先生的狀況迅速改善。

據樂先生介紹，七年前，剛剛40歲的他感覺憋悶異常，到醫院就診，發現了支氣管擴張、間質性肺病等多種疾病，同時還在病灶中檢測到非結核分枝桿菌。在治療肺病的同時，他還發現血液系統存在“三少”的異常狀況，即白細胞、血小板、血紅蛋白均偏少。于是，樂先生就成了各大三甲名院的常客，今天跑呼吸科看肺病，明天又因血液系統問題到血液門診就診。轉眼7年，樂先生的肺上病灶持續反復，血液系統的異常也絲毫沒有改善。

今年6月，因久病不愈而焦灼的樂先生，這才想到了全省唯一的呼吸類三級甲等醫院武漢市肺科醫院，并成功預約到了知名呼吸專家、全國道德模范、武漢市肺科醫院副院長杜榮輝的專家號。

接診中，杜榮輝發現，樂先生的肺部疾病與血液系統異常總是關聯出現，再仔細研究他在其他醫院的就診、檢查的相關信息后，很快猜想到，讓樂先生致病的真兇——GATA2基因異常。

杜榮輝說：“這種疾病不常見，但這些年也接診過幾例。一般而言，患者體內若GATA2基因異常，其免疫系統和血液系統都會同時受到損傷。這就造成兩方面的影響。一方面讓患者更容易感染非結核分枝桿菌，另一方面，患者的血管內皮更容易受損，并出現白細胞、血小板、血紅蛋白均少于正常值的狀況。”

很快，基因檢測也證實了杜榮輝的猜想，樂先生確實因GATA2基因異常突變，患上了MONO-MAC綜合征。

記者了解到，?MonoMAC綜合征?是一種罕見的?遺傳性免疫缺陷疾病?，屬于?GATA2缺乏癥?的一種類型，由?GATA2基因突變?導致。該病以?單核細胞減少?、?樹突狀細胞及淋巴細胞異常?為特征，患者易發生?嚴重感染?（如分枝桿菌、病毒、真菌感染）和?血液系統疾病?（如三系減少、骨髓增生異常綜合征、白血病）。

明確病因后，杜榮輝先為樂先生進行了抗非結核分支桿菌感染治療，目前患者狀況得以迅速改善。

杜榮輝介紹，MONO-MAC綜合征的治療以?預防感染?、?造血干細胞移植?為主，需終身監測。樂先生在控制非結核分枝桿菌感染后，還將接受骨髓移植治療，這樣才可以徹底治愈疾病。樂先生這一案例深刻提醒著我們：對患者的診斷，需要有一個全局觀、整體觀，如果肺病醫肺，血管疾病就治血管，往往會因方向出錯，而延誤治療。